थेरेपी के बाद दृष्टि में 100 गुना सुधार देखा गया

रांचीः दुर्लभ वंशानुगत स्थिति वाले लोगों की दृष्टि, जिसके कारण बचपन में उनकी अधिकांश दृष्टि खो जाती थी, आनुवंशिक उत्परिवर्तन को संबोधित करने के लिए जीन थेरेपी प्राप्त करने के बाद 100 गुना बेहतर हो गई थी। द लैंसेट में प्रकाशित क्लिनिकल परीक्षण के सह-नेतृत्व करने वाले पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के पेरेलमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन के शोधकर्ताओं के अनुसार, कुछ रोगियों को थेरेपी की उच्चतम खुराक प्राप्त करने के बाद उनकी दृष्टि में 10,000 गुना सुधार का अनुभव हुआ। अध्ययन के मुख्य लेखक, आर्थर सिडेशियन, पीएचडी, नेत्र विज्ञान के एक शोध प्रोफेसर ने कहा।

चरण 1/2 परीक्षण में कुल 15 लोगों ने भाग लिया, जिनमें तीन बाल रोगी भी शामिल थे। जीयूसीवाई 2 डी जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रत्येक रोगी को लेबर जन्मजात अमोरोसिस था, जो दृष्टि के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन के लिए आवश्यक है। यह विशिष्ट स्थिति, जो दुनिया भर में 100,000 से कम लोगों को प्रभावित करती है और इसे एलसीए 1 के रूप में संक्षिप्त किया जाता है, बचपन से ही महत्वपूर्ण मात्रा में दृष्टि हानि का कारण बनती है।

सभी विषयों में गंभीर दृष्टि हानि थी, उनकी दृष्टि का सर्वोत्तम माप 20/80 के बराबर या उससे भी बदतर था – जिसका अर्थ है कि यदि सामान्य दृष्टि वाला व्यक्ति 80 फीट पर किसी वस्तु को स्पष्ट रूप से देख सकता है, तो इन रोगियों को कम से कम 20 फीट ऊपर जाना होगा .इसे देखने के लिए. चश्मा इन रोगियों को सीमित लाभ प्रदान करता है क्योंकि वे आंख की ऑप्टिकल फोकसिंग क्षमता में असामान्यताओं को ठीक करते हैं, और दृष्टि हानि के चिकित्सीय कारणों, जैसे एलसीए 1 जैसे आनुवंशिक रेटिनल रोगों को संबोधित करने में असमर्थ हैं।

परीक्षण में जीन थेरेपी, एटीएसएन-101 के विभिन्न खुराक स्तरों का परीक्षण किया गया, जिसे एएवी5 सूक्ष्मजीव से अनुकूलित किया गया था और शल्य चिकित्सा द्वारा रेटिना के नीचे इंजेक्ट किया गया था। अध्ययन के पहले भाग के लिए, तीन वयस्कों के समूह को तीन अलग-अलग खुराकों में से एक प्राप्त हुई: निम्न, मध्य और उच्च। खुराक के प्रत्येक स्तर के बीच मूल्यांकन किया गया ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि अगले समूह के लिए खुराक बढ़ाने से पहले वे सुरक्षित थे।

अध्ययन के दूसरे चरण में केवल तीन लोगों के वयस्क समूह और तीन लोगों के बाल चिकित्सा समूह दोनों को उच्च खुराक स्तर देना शामिल था, फिर से पिछले समूहों की सुरक्षा समीक्षा के बाद। थेरेपी लागू होने और कम से कम 12 महीने तक चलने के बाद सुधार तेजी से देखा गया, अक्सर पहले महीने के भीतर। भाग लेने वाले रोगियों की निगरानी भी जारी है। छह उच्च खुराक वाले रोगियों में से तीन, जिनका प्रकाश के विभिन्न स्तरों में गतिशीलता पाठ्यक्रम को नेविगेट करने के लिए परीक्षण किया गया था, ने अधिकतम-संभव स्कोर हासिल किया।

अन्य परीक्षणों में आंखों के चार्ट का उपयोग किया गया या अंधेरे वातावरण में रोगियों को दिखाई देने वाली प्रकाश की सबसे मंद चमक को मापा गया। अधिकतम खुराक प्राप्त करने वाले नौ रोगियों में से दो की दृष्टि में 10,000 गुना सुधार हुआ। सिडेसियान ने कहा, भले ही हमने पहले एलसीए1 में दृष्टि में बड़े सुधार की संभावना की भविष्यवाणी की थी, लेकिन हम नहीं जानते थे कि दशकों के अंधेपन के बाद इलाज के लिए मरीजों के फोटोरिसेप्टर कितने ग्रहणशील होंगे। एक सफल बहु-केंद्रीय परीक्षण देखना बहुत संतोषजनक है जो दिखाता है कि जीन थेरेपी नाटकीय रूप से प्रभावशाली हो सकती है।