दुर्लभ आनुवांशिक रोगी का सफल उपचार

क्रिसपर जीन एडिटिंग का प्रयोग पहली बार ऐसी चुनौती में

• सीपीएस1 की बीमारी से पीड़ित था बच्चा

• फरवरी में इंजेक्शन के जरिए दवा दी गयी

• बच्चा काफी स्वस्थ पर निगरानी जारी है

राष्ट्रीय खबर

रांचीः क्रिसपर बेस एडिटिंग ने पहली बार बच्चे के जीवन को भी संभालने और सुधारने में महत्वपूर्ण भूमिका अदा की है। सीपीएस1 कमी से जूझ रहे बच्चे पर इसे आजमाया गया है और एक अभूतपूर्व चिकित्सा सफलता मिली है

चिकित्सा जगत में एक महत्वपूर्ण सफलता हासिल हुई है। एक बच्चा जो एक अत्यंत दुर्लभ और जानलेवा आनुवंशिक विकार, जिसे गंभीर सीपीएस1 कमी कहा जाता है, के साथ पैदा हुआ था, उसे एक व्यक्तिगत (कस्टमाइज्ड) जीन संपादन उपचार प्राप्त होने के बाद नया जीवन मिला है।

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क्लिफ्टन हाइट्स, पेंसिल्वेनिया के केजे मुलदून उन लगभग दस लाख बच्चों में से एक थे जिन्हें जन्म के समय गंभीर सीपीएस1 कमी का निदान किया जाता है। यह एक ऐसी स्थिति है जहां शरीर में सीपीएस1 नामक एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी होती है।

यह एंजाइम यूरिया चक्र का एक अनिवार्य हिस्सा है, जो शरीर से अमोनिया नामक विषाक्त पदार्थ को निकालने में मदद करता है। सीपीएस1 एंजाइम की कमी के कारण रक्त में अमोनिया का असामान्य रूप से उच्च स्तर जमा हो जाता है, जो मस्तिष्क और अन्य अंगों के लिए अत्यधिक हानिकारक हो सकता है और जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है।

केजे के मामले में, चिकित्सकों और शोधकर्ताओं की एक समर्पित टीम ने एक अभिनव दृष्टिकोण अपनाया। चिल्ड्रन हॉस्पिटल ऑफ फिलाडेल्फिया और पेन मेडिसिन के विशेषज्ञों ने अपने सहयोगियों के साथ मिलकर, केजे के दोषपूर्ण जीन को ठीक करने के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन की गई एक थेरेपी बनाने का काम किया। उन्होंने क्रिसपर  जीन संपादन तकनीक के एक परिष्कृत रूप का उपयोग किया, जिसे बेस एडिटिंग के नाम से जाना जाता है।

हालांकि, केजे के उपचार पर अध्ययन के सह-लेखक, यूनिवर्सिटी ऑफ पेनसिल्वेनिया के जीन एडिटिंग विशेषज्ञ डॉ. किरण मुसुनुरु ने बताया कि उनकी टीम के काम ने यह दिखाया है कि दुर्लभ विकारों के लिए कस्टम उपचार बनाना निषेधात्मक रूप से महंगा नहीं होना चाहिए।

उन्होंने उल्लेख किया कि केजे के उपचार की लागत औसत लिवर ट्रांसप्लांट और संबंधित देखभाल पर आने वाले आठ लाख डॉलर से अधिक के खर्च से बहुत दूर नहीं थी। डॉ. मुसुनुरु ने आशा व्यक्त की कि जैसे-जैसे वैज्ञानिक इन उपचारों को बनाने में अधिक कुशल होंगे और प्रक्रियाएं और तेज होंगी, पैमाने की अर्थव्यवस्थाएं काम करेंगी और लागत कम होने की उम्मीद है।

फरवरी में, केजे को जीन एडिटिंग थेरेपी का अपना पहला आईवी इन्फ्यूजन मिला। यह थेरेपी लिपिड नैनोपार्टिकल्स नामक छोटी वसायुक्त बूंदों के माध्यम से दी गई थी, जिन्हें लिवर कोशिकाएं कुशलता से अवशोषित कर लेती हैं, जिससे उपचार सीधे लक्षित अंग तक पहुंचता है। मार्च और अप्रैल में अनुवर्ती खुराक के बाद, केजे के स्वास्थ्य में नाटकीय सुधार देखा गया।

वह अब अधिक सामान्य रूप से खाने में सक्षम है और सर्दी जैसी सामान्य बीमारियों से भी बेहतर ढंग से उबर पा रहा है। 9.5 महीने का केजे अब पहले की तुलना में काफी कम दवाएं ले रहा है। उसकी मां ने अपनी खुशी व्यक्त करते हुए कहा कि पहले उसके खराब पूर्वानुमान को देखते हुए, जब भी हम देखते हैं कि वह कोई छोटी सी भी उपलब्धि हासिल कर रहा है तो वह हमारे लिए एक बड़ा क्षण होता है। उसकी वृद्धि और विकास अब सामान्य बच्चों जैसा दिख रहा है।

हालांकि केजे के परिणाम अत्यंत सकारात्मक रहे हैं, शोधकर्ता सतर्क रहने की सलाह देते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि केजे को यह अभिनव उपचार प्राप्त किए हुए अभी केवल कुछ ही महीने हुए हैं। उसके दीर्घकालिक स्वास्थ्य की निगरानी कई वर्षों तक जारी रखनी होगी ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि थेरेपी प्रभावी बनी रहे और कोई विलंबित दुष्प्रभाव न हो। यह चिकित्सा अनुसंधान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में भविष्य की सफलताओं के लिए मार्ग प्रशस्त करता है।