-
छह हजार एमआर स्कैन का नमूना था
-
थ्री डी मॉडल से इसकी जांच की गयी
-
जीन ही सर की बीमारियों से जुड़ा है
राष्ट्रीय खबर
रांचीः हम सभी अपनी आंखों से देखकर यह जानते हैं कि हर इंसान का सर अलग होता है और लोगों के चेहरे भी अलग अलग होते हैं। इस अंतर को हम आंखों की वजह से समझ तो सकते हैं पर पहली बार यह पता चला है कि इंसानी सर का अलग अलग आकार दरअसल उसके डीएनए पर निर्भर करता है।
पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय और केयू ल्यूवेन के शोधकर्ताओं ने जीन के एक समूह की खोज की है जो मनुष्यों में सिर के आकार को प्रभावित करते हैं। नेचर कम्युनिकेशंस में इस सप्ताह प्रकाशित ये निष्कर्ष, मानव सिर के आकार की विविधता को समझाने में मदद करते हैं और खोपड़ी को प्रभावित करने वाली स्थितियों, जैसे क्रानियोसिनेस्टोसिस, के आनुवंशिक आधार के बारे में महत्वपूर्ण सुराग भी प्रदान कर सकते हैं।
कपाल तिजोरी के माप का विश्लेषण करके – खोपड़ी का वह हिस्सा जो सिर के गोलाकार शीर्ष का निर्माण करता है और मस्तिष्क की रक्षा करता है – टीम ने सिर के आकार के विभिन्न पहलुओं से जुड़े जीनोम के 30 क्षेत्रों की पहचान की, जिनमें से 29 का पता नहीं लगाया गया है पहले रिपोर्ट किया गया।
पिट स्कूल ऑफ डेंटल मेडिसिन में मौखिक और क्रैनियोफेशियल विज्ञान के प्रोफेसर और सह-निदेशक, सह-वरिष्ठ लेखक सेठ वेनबर्ग, ने कहा, मानवविज्ञानियों ने 20 वीं शताब्दी की शुरुआत से कपाल आकार के आनुवंशिकी पर अनुमान लगाया है और बहस की है। हम कुछ दुर्लभ मानव स्थितियों और पशु प्रयोगों से जानते थे कि जीन इस बॉल्ट के आकार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, लेकिन सामान्य आबादी में देखी जाने वाली विशिष्ट विशेषताओं के आनुवंशिक आधार के बारे में बहुत कम जानकारी थी, जैसे कि किसी का सिर लंबा क्यों होता है और संकीर्ण बनाम छोटा और चौड़ा। इस अध्ययन से मानव शरीर के इस हिस्से में भिन्नता लाने वाले कुछ प्रमुख जीनों का पता चलता है। शोधकर्ताओं के अनुसार, मानव सिर के आकार में प्राकृतिक भिन्नता लाने वाले कारकों को बेहतर ढंग से समझने से संभावित रूप से आधुनिक मनुष्यों के प्रारंभिक विकास पर प्रकाश डालता है।
वेनबर्ग और उनके सहयोगियों ने कपाल वॉल्ट से संबंधित 3डी सतहों को निकालने के लिए 6,000 से अधिक किशोरों के एमआर स्कैन का उपयोग किया। आकार को मापने के बाद, उन्होंने वॉल्ट आकार के उपायों के साथ सांख्यिकीय जुड़ाव के साक्ष्य के लिए 10 मिलियन से अधिक आनुवंशिक वेरिएंट का परीक्षण किया। वेनबर्ग ने कहा, कपाल वॉल्ट के पिछले आनुवंशिक अध्ययनों में अपेक्षाकृत सरल उपायों की एक छोटी संख्या शामिल थी।
एक महत्वपूर्ण खोज यह थी कि कई मजबूत संबंध जीन के पास होते हैं जो सिर और चेहरे के प्रारंभिक गठन और हड्डियों के विकास के नियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। उदाहरण के लिए, खोपड़ी के समन्वय विकास में एक प्रमुख खिलाड़ी आरयूएन एक्स2 जीन में और उसके निकट के वेरिएंट, वॉल्ट आकार के कई पहलुओं से जुड़े थे।
आरयूएन एक्स2 सहित कुछ जीनों में पूरे वॉल्ट को शामिल करने वाले वैश्विक प्रभाव थे, दूसरों ने अधिक स्थानीयकृत प्रभाव दिखाए जो केवल वॉल्ट के एक विशिष्ट हिस्से को प्रभावित करते थे, जैसे कि सर का केंद्रीय हिस्सा। जब शोधकर्ताओं ने यूरोपीय, अफ्रीकी और स्वदेशी अमेरिकी वंश के प्रतिभागियों के सिर के आकार से जुड़े 30 जीनोमिक क्षेत्रों की तुलना की, तो उन्होंने पाया कि अधिकांश आनुवंशिक संबंध इन विभिन्न पैतृक समूहों में साझा किए गए थे। हालांकि अध्ययन स्वस्थ प्रतिभागियों पर केंद्रित था, वेनबर्ग के अनुसार, निष्कर्ष कपाल तिजोरी से जुड़े रोगों के जैविक आधार के बारे में महत्वपूर्ण सुराग प्रकट कर सकते हैं।
इनमें से एक स्थिति क्रानियोसिनेस्टोसिस है, जो तब होती है जब खोपड़ी की हड्डियां बहुत जल्दी जुड़ जाती हैं जबकि मस्तिष्क अभी भी तेजी से बढ़ रहा होता है। न्यूरोसर्जरी के बिना, क्रानियोसिनेस्टोसिस स्थायी विकृति, मस्तिष्क क्षति, अंधापन और यहां तक कि मृत्यु का कारण बन सकता है। टीम ने दिखाया कि वॉल्ट आकार, बीएमपी 2, बीबीएस 9 और जेडआईसी 2 से जुड़े तीन जीनों के पास वेरिएंट भी क्रानियोसिनेस्टोसिस से जुड़े थे, जिससे पता चलता है कि ये जीन बीमारी के विकास में भूमिका निभा सकते हैं।