जेनेटिक कैंची के इस्तेमाल में जोखिम है

क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग एक दुर्लभ वंशानुगत रोग है जो लगभग 120,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है। यह रोग प्रतिरक्षा प्रणाली को खराब करता है, जिससे रोगी गंभीर और यहां तक ​​कि जानलेवा संक्रमणों के प्रति संवेदनशील हो जाते हैं।

यह एनसीएफ 1 जीन के डीएनए अनुक्रम में दो अक्षरों, जिन्हें बेस कहा जाता है, की अनुपस्थिति के कारण होता है। इस त्रुटि के परिणामस्वरूप एक एंजाइम कॉम्प्लेक्स का उत्पादन करने में असमर्थता होती है जो बैक्टीरिया और मोल्ड के खिलाफ प्रतिरक्षा रक्षा में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

शोध दल अब क्रिसपर प्रणाली का उपयोग करके लापता अक्षरों को सही स्थान पर डालने में सफल हो गया है। उन्होंने प्रतिरक्षा कोशिकाओं की कोशिका संवर्धन में प्रयोग किए, जिनमें क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग वाले लोगों के समान आनुवंशिक दोष था। टीम लीडर जेनीन रीचेनबैक, यूनिवर्सिटी चिल्ड्रन हॉस्पिटल ज्यूरिख और यूजेडएच में पुनर्योजी चिकित्सा संस्थान में दैहिक जीन थेरेपी के प्रोफेसर कहते हैं, इस बीमारी के अंतर्निहित उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए क्रिसपर तकनीक के उपयोग के लिए यह एक आशाजनक परिणाम है। लेकिन दुर्भाग्य से, यह सही नहीं है।

हालाँकि, दिलचस्प बात यह है कि मरम्मत की गई कुछ कोशिकाओं में अब नए दोष दिखाई दिए।

गुणसूत्र के पूरे खंड जहाँ मरम्मत हुई थी, गायब थे। इसका कारण एनसीएफ 1 जीन का विशेष आनुवंशिक समूह है: यह एक ही गुणसूत्र पर तीन बार मौजूद होता है, एक बार सक्रिय जीन के रूप में और दो बार स्यूडोजीन के रूप में। इनका अनुक्रम दोषपूर्ण एनसीएप 1 के समान होता है और इनका उपयोग आमतौर पर एंजाइम कॉम्प्लेक्स बनाने के लिए नहीं किया जाता है।

क्रिसपर की आणविक कैंची जीन के विभिन्न संस्करणों के बीच अंतर नहीं कर सकती है और इसलिए कभी-कभी गुणसूत्र पर कई स्थानों पर डीएनए स्ट्रैंड को काट देती है – सक्रिय एनसीएफ 1 जीन के साथ-साथ स्यूडोजीन पर भी।

जब खंडों को बाद में फिर से जोड़ा जाता है, तो पूरे जीन खंड गलत तरीके से संरेखित या गायब हो सकते हैं। चिकित्सा परिणाम अप्रत्याशित हैं और, सबसे खराब स्थिति में, ल्यूकेमिया के विकास में योगदान करते हैं। रीचेनबैक कहते हैं, क्लीनिकल सेटिंग में क्रिसपर तकनीक का उपयोग करते समय सावधानी बरतने की आवश्यकता है।